Gen
MAG
myelin associated glycoprotein
- HGNC 6783(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000105695(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4099(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19q13.1
- Koordinater
- Kromosom 19: 35 292 161–35 313 807 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 21,6 kb
- Protein
- 626 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- SIGLEC4A, SIGLEC-4A, S-MAG, SIGLEC4
- Tidligere symboler
- GMA
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000392213.8NM_002361.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MAG og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Arvelig spastisk paraplegi
- Arvelig spastisk paraplegi 75Autosomal recessiv
Enhver arvelig spastisk paraplegi der sykdommens årsak er en mutasjon i genet MAG.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
- Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)
Ett av 66 gener knyttet til den
Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er MAG bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 21,6 kb, og 1 881 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test MAG
10
posisjoner i MAG der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 21,6 kb av MAG, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til MAG
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MAG kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal lower limb amyotrophy
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Spastic dysarthria
- Spastic paraparesis
- Spastic walk
- Spastic paraplegia
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MAG-genet: myelin associated glycoprotein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mag
Dante Labs. MAG-genet: myelin associated glycoprotein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mag
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker