Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CCDC88C

coiled-coil and HOOK domain protein 88C

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q32.11-q32.12
Koordinater
Kromosom 14: 91 271 323–91 417 820 (GRCh38)
Eksoner
30 eksoner over 146,5 kb
Protein
2 028 aminosyrer
Også kjent som
DAPLE, HkRP2, SCA40
Tidligere symboler
KIAA1509
MANE Select-transkripsjon
ENST00000389857.11NM_001080414.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CCDC88C ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CCDC88C bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der CCDC88C står. CCDC88C og 6 gener i nærheten på kromosom 14, fra 90 844 572 til 91 844 571.Kromosom 1414q32.11-q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391 Mb91,2 Mb91,4 Mb91,6 Mb91,8 MbRPS6KA5: 90 847 861–91 060 685, bakover-strengRPS6KA5DGLUCY: 91 060 044–91 226 930, fremover-strengDGLUCYGPR68: 91 232 530–91 264 777, bakover-strengGPR68CCDC88C: 91 271 323–91 417 820, bakover-strengCCDC88CPPP4R3A: 91 457 139–91 510 556, bakover-strengPPP4R3ACATSPERB: 91 580 696–91 780 707, bakover-strengCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, bakover-strengTC2NDiagram av CCDC88C: 30 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 30: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 91 271 323–91 273 653, 2 331 baserEkson 29: 91 277 922–91 278 211, 290 baserEkson 28: 91 279 238–91 279 306, 69 baserEkson 27: 91 281 457–91 281 525, 69 baserEkson 26: 91 283 329–91 283 517, 189 baserEkson 25: 91 289 105–91 289 343, 239 baserEkson 24: 91 290 995–91 291 084, 90 baserEkson 23: 91 294 173–91 294 318, 146 baserEkson 22: 91 297 305–91 297 491, 187 baserEkson 21: 91 299 927–91 300 070, 144 baserEkson 20: 91 303 701–91 303 978, 278 baserEkson 19: 91 305 765–91 305 926, 162 baserEkson 18: 91 307 038–91 307 226, 189 baserEkson 17: 91 308 351–91 308 492, 142 baserEkson 16: 91 309 859–91 309 986, 128 baserEkson 15: 91 313 080–91 314 150, 1 071 baserEkson 14: 91 315 650–91 315 787, 138 baserEkson 13: 91 321 120–91 321 304, 185 baserEkson 12: 91 324 779–91 324 923, 145 baserEkson 11: 91 325 910–91 326 056, 147 baserEkson 10: 91 338 005–91 338 163, 159 baserEkson 9: 91 338 489–91 338 570, 82 baserEkson 8: 91 339 278–91 339 462, 185 baserEkson 7: 91 339 884–91 340 024, 141 baserEkson 6: 91 342 380–91 342 463, 84 baserEkson 5: 91 343 599–91 343 657, 59 baserEkson 4: 91 359 642–91 359 711, 70 baserEkson 3: 91 408 659–91 408 767, 109 baserEkson 2: 91 416 738–91 416 838, 101 baserEkson 1: 91 417 631–91 417 820, 190 baser3025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,5 kb av genets 146,5 kb, og 6 087 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CCDC88C

107

posisjoner i CCDC88C der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 146,5 kb av CCDC88C, inkludert introner, og ikke bare de 7,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CCDC88C-genet: coiled-coil and HOOK domain protein 88C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ccdc88c

Vancouver

Dante Labs. CCDC88C-genet: coiled-coil and HOOK domain protein 88C [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ccdc88c

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test