Gen
MICOS13
mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13
- HGNC 33702↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000174917↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 125988↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19p13.3
- Koordinater
- Kromosom 19: 5 678 422–5 680 516 (GRCh38)
- Eksoner
- 4 eksoner over 2,1 kb
- Protein
- 118 aminosyrer
- Også kjent som
- QIL1, P117, MIC13, MIC12
- Tidligere symboler
- C19orf70
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000309324.9NM_205767.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MICOS13 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MICOS13 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er MICOS13 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,5 kb av genets 2,1 kb, og 357 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test MICOS13
2
posisjoner i MICOS13 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 2,1 kb av MICOS13, inkludert introner, og ikke bare de 0,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til MICOS13
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MICOS13 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Laboratory abnormality
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Hypothermia
- Increased blood alanine
- Increased lactate in body
- Low albumin
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MICOS13-genet: mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/micos13
Dante Labs. MICOS13-genet: mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/micos13
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker