Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NOVA2

NOVA alternative splicing regulator 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 45 933 734–45 973 865 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 40,1 kb
Protein
492 aminosyrer
Også kjent som
ANOVA, NOVA-2
Tidligere symboler
NOVA3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000263257.6NM_002516.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser NOVA2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er NOVA2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der NOVA2 står. NOVA2 og 33 gener i nærheten på kromosom 19, fra 45 453 800 til 46 453 799.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbERCC1: 45 407 333–45 479 055, bakover-strengERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, fremover-strengFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, bakover-strengRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, fremover-strengPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, fremover-strengVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, bakover-strengOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, bakover-strengGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, bakover-strengEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, fremover-strengGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, bakover-strengSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, fremover-strengQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, bakover-strengFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, fremover-strengSIX5: 45 764 767–45 769 252, bakover-strengDMPK: 45 769 709–45 782 794, bakover-strengDMPK: 45 779 437–45 785 973, bakover-strengDMWD: 45 782 944–45 792 949, bakover-strengDMWDRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, bakover-strengRSPH6ASYMPK: 45 815 410–45 866 862, bakover-strengSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, fremover-strengFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, bakover-strengIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, bakover-strengMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, bakover-strengNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 973 865, bakover-strengNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, fremover-strengCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, bakover-strengPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, bakover-strengIGFL4IGFL2: 46 079 126–46 161 298, fremover-strengIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, bakover-strengIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, fremover-strengIGFL1HIF3A: 46 297 026–46 343 433, fremover-strengHIF3APPP5C: 46 346 994–46 393 000, fremover-strengPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, bakover-strengCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, bakover-strengPNMA8CDiagram av NOVA2: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 45 933 734–45 940 945, 7 212 baserEkson 3: 45 953 780–45 953 946, 167 baserEkson 2: 45 961 010–45 961 153, 144 baserEkson 1: 45 973 267–45 973 865, 599 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,1 kb av genets 40,1 kb, og 1 479 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NOVA2

3

posisjoner i NOVA2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 40,1 kb av NOVA2, inkludert introner, og ikke bare de 8,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NOVA2-genet: NOVA alternative splicing regulator 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nova2

Vancouver

Dante Labs. NOVA2-genet: NOVA alternative splicing regulator 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nova2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test