Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MYH8

myosin heavy chain 8

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 10 390 322–10 421 950 (GRCh38)
Eksoner
40 eksoner over 31,6 kb
Protein
1 937 aminosyrer
Også kjent som
MyHC-peri, MyHC-pn
MANE Select-transkripsjon
ENST00000403437.2NM_002472.3
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser MYH8 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er MYH8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der MYH8 står. MYH8 og 11 gener i nærheten på kromosom 17, fra 9 906 136 til 10 906 135.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.310 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbGAS7: 9 910 606–10 198 912, bakover-strengGAS7MYH13: 10 300 865–10 373 130, bakover-strengMYH13MYH8: 10 390 322–10 421 950, bakover-strengMYH8MYH4: 10 443 290–10 469 559, bakover-strengMYH4MYH1: 10 491 027–10 518 719, bakover-strengMYH1MYH2: 10 521 147–10 549 700, bakover-strengMYH2MYH3: 10 628 526–10 657 309, bakover-strengMYH3SCO1: 10 672 474–10 698 375, bakover-strengSCO1ADPRM: 10 697 247–10 713 286, fremover-strengADPRMTMEM220: 10 699 015–10 730 380, bakover-strengTMEM220TMEM238L: 10 794 908–10 804 104, bakover-strengTMEM238LPIRT: 10 822 470–10 838 106, bakover-strengPIRTDiagram av MYH8: 40 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 40: 10 390 322–10 390 603, 282 baserEkson 39: 10 391 882–10 391 977, 96 baserEkson 38: 10 392 542–10 392 646, 105 baserEkson 37: 10 392 831–10 393 001, 171 baserEkson 36: 10 393 085–10 393 210, 126 baserEkson 35: 10 394 249–10 394 452, 204 baserEkson 34: 10 395 133–10 395 441, 309 baserEkson 33: 10 396 330–10 396 454, 125 baserEkson 32: 10 396 553–10 396 718, 166 baserEkson 31: 10 396 803–10 396 986, 184 baserEkson 30: 10 398 444–10 398 640, 197 baserEkson 29: 10 398 768–10 398 886, 119 baserEkson 28: 10 399 543–10 399 669, 127 baserEkson 27: 10 400 390–10 400 779, 390 baserEkson 26: 10 400 869–10 400 959, 91 baserEkson 25: 10 401 046–10 401 191, 146 baserEkson 24: 10 401 275–10 401 451, 177 baserEkson 23: 10 401 543–10 401 785, 243 baserEkson 22: 10 404 330–10 404 585, 256 baserEkson 21: 10 406 041–10 406 177, 137 baserEkson 20: 10 406 274–10 406 397, 124 baserEkson 19: 10 406 690–10 406 807, 118 baserEkson 18: 10 406 892–10 406 979, 88 baserEkson 17: 10 409 097–10 409 164, 68 baserEkson 16: 10 409 279–10 409 588, 310 baserEkson 15: 10 410 777–10 410 947, 171 baserEkson 14: 10 412 370–10 412 519, 150 baserEkson 13: 10 412 610–10 412 728, 119 baserEkson 12: 10 413 902–10 414 040, 139 baserEkson 11: 10 414 192–10 414 295, 104 baserEkson 10: 10 414 386–10 414 484, 99 baserEkson 9: 10 415 116–10 415 179, 64 baserEkson 8: 10 415 292–10 415 384, 93 baserEkson 7: 10 415 472–10 415 580, 109 baserEkson 6: 10 415 681–10 415 708, 28 baserEkson 5: 10 418 645–10 418 801, 157 baserEkson 4: 10 418 887–10 419 030, 144 baserEkson 3: 10 420 018–10 420 257, 240 baserEkson 2: 10 421 663–10 421 706, 44 baserEkson 1: 10 421 930–10 421 950, 21 baser40353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6 kb av genets 31,6 kb, og 5 814 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av MYH8

7Lett

Hvor vanskelig MYH8 er å sekvensere med korte leser, av 100

Nesten alle eksonene til MYH8 ligger der korte leser kartlegges godt.

Det som bidrar: andelen av eksonene til MYH8 i hver type vanskelig område

  • Kartleggbarhet6,7 %
  • Homologi0 %
  • Shared with chrY0 %
  • Referansedekning0 %
  • Repetisjoner0 %
  • GC-innhold0 %

En Dante Labs-score basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummen

3

posisjoner i MYH8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

Ingen av dem ligger i et område som korte leser har problemer med.

En helgenomsekvensering dekker alle 31,6 kb av MYH8, inkludert introner, ikke bare de 6 kb med eksoner.

ClinVar pathogenic variants (3)

The MYH8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 1
  • Sannsynligvis patogen 2
VariantConditionsClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
NM_002472.3(MYH8):c.2021G>A (p.Arg674Gln) (opens in a new tab)trismus-pseudocamptodactyly syndromePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_002472.3(MYH8):c.4528+1G>A (opens in a new tab)Carney complex - trismus - pseudocamptodactyly syndromeSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_002472.3(MYH8):c.2572G>T (p.Glu858Ter) (opens in a new tab)trismus-pseudocamptodactyly syndromeSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender

Egenskaper knyttet til MYH8

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MYH8 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.19-9814e911.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MYH8-genet: myosin heavy chain 8. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/myh8

Vancouver

Dante Labs. MYH8-genet: myosin heavy chain 8 [Internett]. [sitert 19. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/myh8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test