Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AUTS2

activator of transcription and developmental regulator AUTS2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q11.22
Koordinater
Kromosom 7: 69 598 475–70 793 506 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 1 195 kb
Protein
1 259 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0442, FBRSL2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000342771.10NM_015570.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er AUTS2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 7, med en parentes der AUTS2 står. AUTS2 og 2 gener i nærheten på kromosom 7, fra 68 403 443 til 71 988 538.Kromosom 77q11.22p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.368,5 Mb69 Mb69,5 Mb70 Mb70,5 Mb71 Mb71,5 MbAUTS2: 69 598 475–70 793 506, fremover-strengAUTS2GALNT17: 71 131 994–71 713 600, fremover-strengGALNT17CALN1: 71 779 491–72 447 151, bakover-strengCALN1Diagram av AUTS2: 19 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 69 598 475–69 599 962, 1 488 baserEkson 2: 69 899 286–69 899 498, 213 baserEkson 3: 70 118 132–70 118 233, 102 baserEkson 4: 70 134 536–70 134 571, 36 baserEkson 5: 70 435 752–70 435 781, 30 baserEkson 6: 70 698 569–70 698 620, 52 baserEkson 7: 70 762 870–70 763 341, 472 baserEkson 8: 70 764 752–70 765 005, 254 baserEkson 9: 70 766 114–70 766 334, 221 baserEkson 10: 70 768 024–70 768 068, 45 baserEkson 11: 70 771 549–70 771 644, 96 baserEkson 12: 70 774 028–70 774 099, 72 baserEkson 13: 70 775 357–70 775 386, 30 baserEkson 14: 70 777 103–70 777 174, 72 baserEkson 15: 70 781 615–70 781 756, 142 baserEkson 16: 70 784 942–70 785 019, 78 baserEkson 17: 70 785 955–70 786 038, 84 baserEkson 18: 70 787 209–70 787 431, 223 baserEkson 19: 70 789 748–70 793 506, 3 759 baser1195′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 7,5 kb av genets 1 195 kb, og 3 780 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test AUTS2

    52

    posisjoner i AUTS2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 1 195 kb av AUTS2, inkludert introner, og ikke bare de 7,5 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). AUTS2-genet: activator of transcription and developmental regulator AUTS2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/auts2

    Vancouver

    Dante Labs. AUTS2-genet: activator of transcription and developmental regulator AUTS2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/auts2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test