Gen
KICS2
KICSTOR subunit 2
- HGNC 26517↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000174206↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 144577↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12q14.2
- Koordinater
- Kromosom 12: 64 191 080–64 222 296 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 31,2 kb
- Protein
- 445 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ32549
- Tidligere symboler
- C12orf66
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000398055.8NM_152440.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les KICS2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser KICS2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er KICS2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 31,2 kb, og 1 338 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til KICS2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KICS2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Difficulty falling asleep
- Difficulty staying asleep
- Focal autonomic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
Vis 21 egenskaper til
- Nail-biting
- Receptive language delay
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Gliosis
- Jerking
- Periventricular white matter hyperintensities
- Repetitive movements
- Speech apraxia
- Aggressive behavior
- Autism
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Loss of developmental milestones
- Paroxysmal bursts of laughter
- Self-injurious behavior
- Stereotypical hand wringing
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). KICS2-genet: KICSTOR subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kics2
Dante Labs. KICS2-genet: KICSTOR subunit 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kics2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker