Egenskap
Abnormal shape of brain
Klinisk navn: Abnormal brain morphology
A structural abnormality of the brain, which has as its parts the forebrain, midbrain, and hindbrain.
Sammendrag
- Også kalt
- Abnormality of the brain, Abnormality of brain morphology
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Abnormal shape of brain, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test39 gener knyttet til Abnormal shape of brain
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormal shape of brain forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TLR3toll like receptor 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMKprotein O-mannose kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPARTspartin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| THOC6THO complex subunit 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MID1midline 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
- Brain degeneration202 gener
- Holoprosencephaly59 gener
- Abnormal shape of brainstem52 gener
- Abnormality of the cerebral blood vessels51 gener
- Abnormal shape of midbrain18 gener
- Brain neoplasm14 gener
- Iron accumulation in brain9 gener
- Abnormal pituitary gland morphology4 gener
- Kernicterus2 gener
- Abnormal cerebral ventricle morphology
- Abnormal pineal morphology
- Abnormal shape of forebrain
- Abnormal shape of hindbrain
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker