Egenskap

Corneal dystrophy

The term corneal dystrophy embraces a heterogenous group of bilateral genetically determined non-inflammatory corneal diseases that are restricted to the cornea.

HPO HP:0001131

Kroppssystem: Abnormality of the eye

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/corneal-dystrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åpne JSON

Les genene knyttet til Corneal dystrophy, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

33 gener knyttet til Corneal dystrophy

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Corneal dystrophy forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
DCNdecorin	Alltid	I 1 tilstand
TGFBItransforming growth factor beta induced	Alltid	I 3 tilstander
ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1	Alltid	I 2 tilstander
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
GLAgalactosidase alpha	Svært ofte (80–99 %)	I 2 tilstander
MAB21L1mab-21 like 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
SLC4A11solute carrier family 4 member 11	Svært ofte (80–99 %)	I 4 tilstander
EXOSC2exosome component 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
AGKacylglycerol kinase	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
CRYAAcrystallin alpha A	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
CRYBA4crystallin beta A4	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
CRYBB1crystallin beta B1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
CRYBB2crystallin beta B2	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
CRYGCcrystallin gamma C	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
CRYGDcrystallin gamma D	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
GJA8gap junction protein alpha 8	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
GNAQG protein subunit alpha q	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
LRP1LDL receptor related protein 1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
MAFMAF bZIP transcription factor	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2	Noen ganger (5–29 %)	I 2 tilstander
OPN1LWopsin 1, long wave sensitive	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
SLC25A4solute carrier family 25 member 4	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
TKFCtriokinase and FMN cyclase	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
TRIM37tripartite motif containing 37	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
COL4A3collagen type IV alpha 3 chain	Sjelden (1–4%)	I 1 tilstand
COL4A4collagen type IV alpha 4 chain	Sjelden (1–4%)	I 1 tilstand
AGBL1AGBL carboxypeptidase 1	Ikke registrert	I 1 tilstand
CHST6carbohydrate sulfotransferase 6	Ikke registrert	I 1 tilstand
COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain	Ikke registrert	I 2 tilstander
KRT12keratin 12	Ikke registrert	I 1 tilstand
TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Abnormal cornea morphology

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Én test. En livstid med svar.