Egenskap
Hyperkeratotic papule
A circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point that is composed of localized hyperkeratosis (the latter may be demonstrated histopathologically).
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Hyperkeratotic papule, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test17 gener knyttet til Hyperkeratotic papule
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Hyperkeratotic papule forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| KRT1keratin 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CCDC91coiled-coil domain containing 91 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KRT14keratin 14 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KRT5keratin 5 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker