Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

CNKSR2

connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp22.12
Koordinater
Kromosom X: 21 374 418–21 654 689 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 280,3 kb
Protein
1 034 aminosyrer
Også kjent som
maguin, KIAA0902, CNK2, KSR2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000379510.5NM_014927.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • X-bundet kompleks nevroutviklingsforstyrrelse

      En kompleks nevroutviklingsforstyrrelse som arves X-bundet, og som kjennetegnes av intellektuell funksjonsnedsettelse, autisme og epilepsi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

Slik er CNKSR2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der CNKSR2 står. CNKSR2 og 5 gener i nærheten på kromosom X, fra 21 014 554 til 22 014 553.Kromosom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbCNKSR2: 21 374 418–21 654 689, fremover-strengCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, bakover-strengKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, bakover-strengSMPXMBTPS2: 21 839 600–21 935 555, fremover-strengMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, fremover-strengYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, fremover-strengSMSDiagram av CNKSR2: 22 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 21 374 418–21 374 961, 544 baserEkson 2: 21 426 497–21 426 660, 164 baserEkson 3: 21 432 612–21 432 814, 203 baserEkson 4: 21 440 694–21 440 781, 88 baserEkson 5: 21 470 766–21 470 807, 42 baserEkson 6: 21 490 459–21 490 578, 120 baserEkson 7: 21 497 787–21 497 846, 60 baserEkson 8: 21 501 520–21 501 588, 69 baserEkson 9: 21 516 485–21 516 631, 147 baserEkson 10: 21 526 867–21 527 000, 134 baserEkson 11: 21 531 856–21 532 067, 212 baserEkson 12: 21 561 471–21 561 560, 90 baserEkson 13: 21 563 238–21 563 452, 215 baserEkson 14: 21 590 572–21 590 620, 49 baserEkson 15: 21 591 022–21 591 194, 173 baserEkson 16: 21 594 974–21 595 047, 74 baserEkson 17: 21 595 324–21 595 395, 72 baserEkson 18: 21 601 282–21 601 349, 68 baserEkson 19: 21 606 779–21 606 879, 101 baserEkson 20: 21 609 071–21 609 617, 547 baserEkson 21: 21 648 831–21 649 027, 197 baserEkson 22: 21 652 306–21 654 689, 2 384 baser15101520225′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,8 kb av genets 280,3 kb, og 3 105 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CNKSR2

33

posisjoner i CNKSR2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 280,3 kb av CNKSR2, inkludert introner, og ikke bare de 5,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CNKSR2-genet: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cnksr2

Vancouver

Dante Labs. CNKSR2-genet: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cnksr2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test