Egenskap
Missing part of vertebrae
Klinisk navn: Hemivertebrae
Absence of one half of the vertebral body.
Sammendrag
- Også kalt
- Hemi-vertebrae, Hemivertebra
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Missing part of vertebrae, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test56 gener knyttet til Missing part of vertebrae
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Missing part of vertebrae forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Alltid | I 1 tilstand |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| KYNUkynureninase | Alltid | I 1 tilstand |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Alltid | I 1 tilstand |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Alltid | I 1 tilstand |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCBFA complementation group B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WNT5AWnt family member 5A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CAPN15calpain 15 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEG3maternally expressed 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PTCH2patched 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 16 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ACTBactin beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SIX6SIX homeobox 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WNT7AWnt family member 7A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker