Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Stuttering

Disruptions in the production of speech sounds, with involuntary repetitions of words or parts of words, prolongations of speech sounds, or complete blockage of speech production for several seconds.

HPO HP:0025268

Sammendrag

Også kalt
Stammering
Kroppssystem
Abnormality of the nervous system

25 gener knyttet til Stuttering

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Stuttering forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1AlltidI 1 tilstand
RRP12ribosomal RNA processing 12 homologAlltidI 1 tilstand
SCYL1SCY1 like pseudokinase 1AlltidI 2 tilstander
UBAP2Lubiquitin associated protein 2 likeAlltidI 1 tilstand
MAPTmicrotubule associated protein tauSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factorOfte (30–79 %)I 1 tilstand
CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
HEXBhexosaminidase subunit betaNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase INoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IINoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IIINoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
NEXMIFneurite extension and migration factorNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Ikke registrertI 1 tilstand
TDO2tryptophan 2,3-dioxygenaseIkke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Abnormal speech pattern

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test