ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Falls, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test58 gener knyttet til Falls
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Falls forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Alltid | I 1 tilstand |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Alltid | I 1 tilstand |
| CERS1ceramide synthase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Alltid | I 1 tilstand |
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 1 tilstand |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Alltid | I 1 tilstand |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Alltid | I 1 tilstand |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Alltid | I 1 tilstand |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Alltid | I 5 tilstander |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Alltid | I 1 tilstand |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Alltid | I 1 tilstand |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| RTN2reticulon 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Alltid | I 1 tilstand |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Alltid | I 1 tilstand |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CUX2cut like homeobox 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DMDdystrophin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNM1dynamin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FXNfrataxin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 18 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| GANgigaxonin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KLHL40kelch like family member 40 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KLHL41kelch like family member 41 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMOD3leiomodin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEBnebulin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEFLneurofilament light chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TPM2tropomyosin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TTNtitin | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| POPDC3popeye domain cAMP effector 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SACSsacsin molecular chaperone | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker