Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PARK7

Parkinsonism associated deglycase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.23
Koordinater
Kromosom 1: 7 961 711–7 985 505 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 23,8 kb
Protein
189 aminosyrer
Også kjent som
DJ-1, DJ1, GATD2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000338639.10NM_007262.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Parkinsons sykdom

    • En progressiv degenerativ sykdom i sentralnervesystemet, preget av tap av dopaminproduserende nerveceller i substantia nigra og forekomst av Lewy-legemer i substantia nigra og locus coeruleus. Tegn og symptomer omfatter skjelving som er tydeligst i hvile, muskelstivhet, langsomme frivillige bevegelser, tendens til å falle bakover og et maskeaktig ansiktsuttrykk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Studier med LRRK2-kinasehemmere, substratreduksjonsbehandling for GBA-varianter, behandlinger rettet mot α-synuclein, dopaminerge legemidler, levodopa

Slik er PARK7 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der PARK7 står. PARK7 og 8 gener i nærheten på kromosom 1, fra 7 473 608 til 8 473 607.Kromosom 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q447,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbCAMTA1: 6 785 432–7 769 706, fremover-strengCAMTA1VAMP3: 7 771 264–7 781 447, fremover-strengVAMP3PER3: 7 784 183–7 845 181, fremover-strengPER3UTS2: 7 843 008–7 853 512, bakover-strengUTS2TNFRSF9: 7 915 871–7 943 165, bakover-strengTNFRSF9PARK7: 7 961 711–7 985 505, fremover-strengPARK7ERRFI1: 8 003 196–8 026 318, bakover-strengERRFI1SLC45A1: 8 318 081–8 344 296, fremover-strengSLC45A1RERE: 8 352 397–8 848 921, bakover-strengREREDiagram av PARK7: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 7 961 711–7 961 793, 83 baserEkson 2: 7 962 763–7 962 875, 113 baserEkson 3: 7 965 324–7 965 425, 102 baserEkson 4: 7 969 345–7 969 404, 60 baserEkson 5: 7 970 894–7 970 963, 70 baserEkson 6: 7 977 652–7 977 738, 87 baserEkson 7: 7 984 894–7 985 505, 612 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 23,8 kb, og 570 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PARK7

9

posisjoner i PARK7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 23,8 kb av PARK7, inkludert introner, og ikke bare de 1,1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til PARK7

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PARK7 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PARK7-genet: Parkinsonism associated deglycase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/park7

Vancouver

Dante Labs. PARK7-genet: Parkinsonism associated deglycase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/park7

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test