Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PLEKHM1

pleckstrin homology and RUN domain containing M1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 45 435 900–45 490 721 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 54,8 kb
Protein
1 056 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0356
MANE Select-transkripsjon
ENST00000430334.8NM_014798.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Osteopetrose

    • Osteopetrose, også kjent som marmorbensykdom, er en beskrivende betegnelse på en gruppe sjeldne, arvelige skjelettlidelser som kjennetegnes av økt beintetthet på røntgenbilder.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PLEKHM1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der PLEKHM1 står. PLEKHM1 og 15 gener i nærheten på kromosom 17, fra 44 963 311 til 45 963 310.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNMT1: 44 957 992–45 109 016, fremover-strengNMT1C1QL1: 44 958 933–44 968 369, bakover-strengC1QL1DCAKD: 45 023 338–45 061 137, bakover-strengDCAKDPLCD3: 45 108 959–45 133 354, bakover-strengPLCD3ACBD4: 45 132 597–45 144 181, fremover-strengACBD4HEXIM1: 45 148 475–45 152 099, fremover-strengHEXIM1HEXIM2: 45 160 695–45 170 701, fremover-strengHEXIM2FMNL1: 45 220 736–45 247 319, fremover-strengFMNL1SPATA32: 45 254 388–45 262 116, bakover-strengSPATA32MAP3K14: 45 263 119–45 317 112, bakover-strengMAP3K14ARHGAP27: 45 393 898–45 434 421, bakover-strengARHGAP27PLEKHM1: 45 435 900–45 490 721, bakover-strengPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, fremover-strengLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, fremover-strengCRHR1SPPL2C: 45 844 881–45 847 067, fremover-strengSPPL2CMAPT: 45 894 278–46 028 334, fremover-strengMAPTDiagram av PLEKHM1: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 45 435 900–45 437 969, 2 070 baserEkson 11: 45 439 477–45 439 634, 158 baserEkson 10: 45 440 163–45 440 226, 64 baserEkson 9: 45 445 470–45 445 663, 194 baserEkson 8: 45 450 618–45 450 763, 146 baserEkson 7: 45 453 355–45 454 272, 918 baserEkson 6: 45 458 169–45 458 439, 271 baserEkson 5: 45 468 209–45 468 593, 385 baserEkson 4: 45 475 100–45 475 726, 627 baserEkson 3: 45 477 900–45 478 147, 248 baserEkson 2: 45 482 437–45 482 525, 89 baserEkson 1: 45 490 652–45 490 721, 70 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 54,8 kb, og 3 171 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av PLEKHM1

1

posisjon i PLEKHM1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (100 %) ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

  • Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 sted)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 54,8 kb av PLEKHM1, inkludert introner, ikke bare de 5,2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til PLEKHM1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PLEKHM1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PLEKHM1-genet: pleckstrin homology and RUN domain containing M1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/plekhm1

Vancouver

Dante Labs. PLEKHM1-genet: pleckstrin homology and RUN domain containing M1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/plekhm1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test