Egenskap
Retrocollis
A form of torticollis in which the head is drawn back, either due to a permanent contractures of neck extensor muscles, or to a spasmodic contracture.
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Retrocollis, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test18 gener knyttet til Retrocollis
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Retrocollis forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FUSFUS RNA binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker