Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GCM2

GCM transcription factor 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p24.2
Koordinater
Kromosom 6: 10 873 223–10 882 041 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 8,8 kb
Protein
506 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
hGCMb
Tidligere symboler
GCMB
MANE Select-transkripsjon
ENST00000379491.5NM_004752.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige sykdommer i bisykjertlene og kalsiumsensing

    • Familiær isolert hyperparatyreoseAutosomal dominant

      Overaktive bisykjertler som går i familier uten andre endokrine svulster.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Familiær hypoparatyreose

      Lavt parathormon og lavt kalsium i blodet, inkludert autosomal dominant hypokalsemi forårsaket av overaktiv kalsiumsensing.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Ved autosomal dominant hypokalsemi kan standard behandling med kalsium og vitamin D forverre tap av kalsium gjennom nyrene, så behandlingen må justeres av spesialist.

  • Skjoldbruskkjertelkreft

    • Sykdom i biskjoldbruskkjertelen

      En sykdom som involverer biskjoldbruskkjertelen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er GCM2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der GCM2 står. GCM2 og 14 gener i nærheten på kromosom 6, fra 10 377 632 til 11 377 631.Kromosom 66p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbTFAP2A: 10 393 186–10 419 659, bakover-strengTFAP2AGCNT2: 10 492 223–10 629 377, fremover-strengGCNT2C6orf52: 10 671 283–10 694 797, bakover-strengC6orf52PAK1IP1: 10 694 633–10 711 168, fremover-strengPAK1IP1TMEM14C: 10 722 915–10 731 141, fremover-strengTMEM14CTMEM14B: 10 747 695–10 866 590, fremover-strengTMEM14B: 10 747 794–10 930 423, fremover-strengMAK: 10 762 723–10 838 553, bakover-strengMAKGCM2: 10 873 223–10 882 041, bakover-strengGCM2SYCP2L: 10 886 831–10 979 320, fremover-strengSYCP2LELOVL2: 10 980 742–11 044 446, bakover-strengELOVL2SMIM13: 11 093 820–11 138 733, fremover-strengSMIM13KANGD1: 11 093 834–11 138 733, fremover-strengKANGD1ERVFRD-1: 11 102 324–11 111 845, bakover-strengERVFRD-1NEDD9: 11 181 524–11 382 348, bakover-strengNEDD9Diagram av GCM2: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 10 873 223–10 874 933, 1 711 baserEkson 4: 10 875 891–10 876 016, 126 baserEkson 3: 10 876 445–10 876 557, 113 baserEkson 2: 10 877 140–10 877 392, 253 baserEkson 1: 10 881 704–10 882 041, 338 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 8,8 kb, og 1 521 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GCM2

14

posisjoner i GCM2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,8 kb av GCM2, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GCM2-genet: GCM transcription factor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gcm2

Vancouver

Dante Labs. GCM2-genet: GCM transcription factor 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gcm2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test