Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Softening of the bones

Klinisk navn: Osteomalacia

Osteomalacia is a general term for bone weakness owing to a defect in mineralization of the protein framework known as osteoid. This defective mineralization is mainly caused by lack in vitamin D. Osteomalacia in children is known as rickets.

HPO HP:0002749

Sammendrag

Kroppssystem
Abnormality of the musculoskeletal system

26 gener knyttet til Softening of the bones

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Softening of the bones forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2AlltidI 1 tilstand
SLC34A1solute carrier family 34 member 1AlltidI 3 tilstander
ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Svært ofte (80–99 %)I 2 tilstander
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
VDRvitamin D receptorSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ATP7AATPase copper transporting alphaOfte (30–79 %)I 1 tilstand
EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
FGF23fibroblast growth factor 23Ofte (30–79 %)I 2 tilstander
GATMglycine amidinotransferaseOfte (30–79 %)I 2 tilstander
NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseOfte (30–79 %)I 2 tilstander
SLC34A3solute carrier family 34 member 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
GNASGNAS complex locusNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
SYKspleen associated tyrosine kinaseNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associatedIkke registrertI 1 tilstand
AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1Ikke registrertI 1 tilstand
ATP7BATPase copper transporting betaIkke registrertI 1 tilstand
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5Ikke registrertI 2 tilstander
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedIkke registrertI 1 tilstand
SLC2A2solute carrier family 2 member 2Ikke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Low solidness and mass of the bones

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test