Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TUBB1

tubulin beta 1 class VI

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q13.32
Koordinater
Kromosom 20: 59 019 429–59 026 654 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 7,2 kb
Protein
451 aminosyrer
Også kjent som
dJ543J19.4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000217133.2NM_030773.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig trombocytopeni

    • En gruppe tilstander som gir vedvarende lavt antall blodplater gjennom hele livet. De er knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arves med dominant, recessiv eller X-bundet arvegang.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose gjør at tilstanden ikke feilaktig blir behandlet som immun trombocytopeni, med unødvendig bruk av steroider eller fjerning av milten, og den veileder oppfølging for relaterte problemer med nyrene, hørselen eller blodet.

Slik er TUBB1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der TUBB1 står. TUBB1 og 10 gener i nærheten på kromosom 20, fra 58 523 042 til 59 523 041.Kromosom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbSTX16: 58 650 262–58 679 526, fremover-strengSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, fremover-strengSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, fremover-strengNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, fremover-strengGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, fremover-strengCTSZ: 58 985 686–59 008 238, bakover-strengCTSZTUBB1: 59 019 429–59 026 654, fremover-strengTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, bakover-strengATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, bakover-strengPRELID3BZNF831: 59 123 381–59 259 113, fremover-strengZNF831EDN3: 59 300 213–59 325 992, fremover-strengEDN3Diagram av TUBB1: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 59 019 429–59 019 579, 151 baserEkson 2: 59 022 845–59 022 953, 109 baserEkson 3: 59 023 490–59 023 600, 111 baserEkson 4: 59 023 705–59 026 654, 2 950 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 7,2 kb, og 1 356 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TUBB1

14

posisjoner i TUBB1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,2 kb av TUBB1, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TUBB1-genet: tubulin beta 1 class VI. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tubb1

Vancouver

Dante Labs. TUBB1-genet: tubulin beta 1 class VI [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tubb1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test