Egenskap
Primary hyperparathyroidism
A type of hyperparathyroidism caused by a primary abnormality of the parathyroid glands (e.g., adenoma, carcinoma, hyperplasia). Primary hyperparathyroidism is associated with hyercalcemia.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the endocrine system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Primary hyperparathyroidism, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test12 gener knyttet til Primary hyperparathyroidism
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Primary hyperparathyroidism forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CDC73cell division cycle 73 | Alltid | I 4 tilstander |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Alltid | I 2 tilstander |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MEN1menin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| YY1YY1 transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GNASGNAS complex locus | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CASRcalcium sensing receptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker