Gen
CASR
calcium sensing receptor
- HGNC 1514(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000036828(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 846(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q13.33-q21.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 122 183 668–122 291 629 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 108 kb
- Protein
- 1 078 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant Autosomal recessiv
- Også kjent som
- FHH, NSHPT, GPRC2A
- Tidligere symboler
- HHC, HHC1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000639785.2NM_000388.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CASR og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Arvelige sykdommer i bisykjertlene og kalsiumsensing
- Neonatal alvorlig primær hyperparatyreoseAutosomal recessiv
Livstruende svært høyt kalsium i blodet hos nyfødte, vanligvis forårsaket av varianter i begge kopiene av CASR.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemiAutosomal dominant
Livslang, vanligvis ufarlig, mildt forhøyet kalsium i blodet med lavt kalsium i urinen, forårsaket av redusert kalsiumsensing (CASR, GNA11, AP2S1).
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Å kjenne igjen tilstanden unngår unødvendig operasjon av bisykjertlene, som ikke kurerer den.
- Familiær hypoparatyreose
Lavt parathormon og lavt kalsium i blodet, inkludert autosomal dominant hypokalsemi forårsaket av overaktiv kalsiumsensing.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Ved autosomal dominant hypokalsemi kan standard behandling med kalsium og vitamin D forverre tap av kalsium gjennom nyrene, så behandlingen må justeres av spesialist.
Skjoldbruskkjertelkreft
- Sykdom i biskjoldbruskkjertelen
En sykdom som involverer biskjoldbruskkjertelen.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er CASR bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 10,1 kb av genets 108 kb, og 3 237 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CASR
243
posisjoner i CASR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 108 kb av CASR, inkludert introner, og ikke bare de 10,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CASR
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CASR kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Laboratory abnormality
- High blood calcium levels
- High blood magnesium levels
- Low blood calcium levels
- Low urine calcium levels
- Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Elevated urine calcium levels
Vis 10 egenskaper til
- Low blood magnesium levels
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- High blood phosphate levels
- Hypermagnesiuria
- Decreased circulating parathyroid hormone level
- Diabetes mellitus
- Low blood potassium levels
- Elevated circulating parathyroid hormone level
- High urine phosphate levels
- Low blood phosphate level
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CASR-genet: calcium sensing receptor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/casr
Dante Labs. CASR-genet: calcium sensing receptor [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/casr
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker