Egenskap
Missing outer large bone of forearm
Klinisk navn: Absent radius
Missing radius bone associated with congenital failure of development.
Sammendrag
- Også kalt
- absence of radius and ulna, Absent ossification/absence of radius, Aplasia of the radius, Radial aplasia
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Missing outer large bone of forearm, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test25 gener knyttet til Missing outer large bone of forearm
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Missing outer large bone of forearm forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| FANCIFA complementation group I | Alltid | I 1 tilstand |
| FANCLFA complementation group L | Alltid | I 1 tilstand |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCCFA complementation group C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHN1chimerin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCD2FA complementation group D2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FANCAFA complementation group A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FANCEFA complementation group E | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker