Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Abnormally shaped kidney
Klinisk navn: Abnormal renal morphology
Any structural anomaly of the kidney.
Sammendrag
- Også kalt
- Kidney malformation, Kidney structure issue, Structural kidney abnormalities, Abnormal kidney morphology, Renal malformation, Structural anomalies of the renal tract, Structural renal anomalies
- Kroppssystem
- Abnormality of the genitourinary system
Abnormally shaped kidneyHP:0012210
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Abnormally shaped kidney, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test40 gener knyttet til Abnormally shaped kidney
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormally shaped kidney forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCAFA complementation group A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FANCBFA complementation group B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCCFA complementation group C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCD2FA complementation group D2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCEFA complementation group E | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCFFA complementation group F | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCGFA complementation group G | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCIFA complementation group I | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FANCLFA complementation group L | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCMFA complementation group M | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAD51RAD51 recombinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAD51CRAD51 paralog C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADGRG2adhesion G protein-coupled receptor G2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NF1neurofibromin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FLCNfolliculin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
- Kidney stone132 gener
- Cystic kidney disease129 gener
- Increased calcium level in kidney97 gener
- Renal dysplasia75 gener
- Absent/small kidney73 gener
- Enlarged kidney48 gener
- Abnormal localisation of kidneys40 gener
- Extra kidney36 gener
- Fatty kidney11 gener
- Renal amyloidosis10 gener
- Abnormal rotation of the kidneys8 gener
- Abnormal renal collecting system morphology6 gener
- Kidney degeneration5 gener
- Abnormal renal interstitial morphology2 gener
- Abnormal renal medulla morphology2 gener
- Nephrogenic rest2 gener
- Renal fibrosis2 gener
- Abnormal renal cortex morphology1 gen
- Scarring of kidney arteries1 gen
- Abnormal nephron morphology
- Abnormal renal calyx morphology
- Abnormal renal echogenicity
- Abnormal renal pelvis morphology
- Abnormal renal vascular morphology
- Renal necrosis
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker