Egenskap
Enlarged eyeball
Klinisk navn: Buphthalmos
Diffusely large eye (with megalocornea) associated with glaucoma.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Enlarged eyeball, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test28 gener knyttet til Enlarged eyeball
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Enlarged eyeball forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| MAB21L1mab-21 like 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Alltid | I 1 tilstand |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DAG1dystroglycan 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYOCmyocilin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SIX6SIX homeobox 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNAQG protein subunit alpha q | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PXDNperoxidasin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SBF2SET binding factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FKTNfukutin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker