Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AP2M1

adaptor related protein complex 2 subunit mu 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q27.1
Koordinater
Kromosom 3: 184 174 855–184 184 091 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 9,2 kb
Protein
435 aminosyrer
Også kjent som
AP50, mu2
Tidligere symboler
CLAPM1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000292807.9NM_004068.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er AP2M1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 3, med en parentes der AP2M1 står. AP2M1 og 26 gener i nærheten på kromosom 3, fra 183 679 473 til 184 679 472.Kromosom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbKLHL24: 183 635 602–183 693 117, fremover-strengKLHL24YEATS2: 183 697 748–183 812 809, fremover-strengYEATS2: 183 815 568–183 884 889, bakover-strengMAP6D1: 183 815 881–183 825 612, bakover-strengMAP6D1PARL: 183 826 489–183 884 933, bakover-strengPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, bakover-strengABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, fremover-strengHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, fremover-strengHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, fremover-strengHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, fremover-strengEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, fremover-strengDVL3AP2M1: 184 174 855–184 184 091, fremover-strengAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, fremover-strengABCF3VWA5B2: 184 228 996–184 242 342, fremover-strengVWA5B2ALG3: 184 242 301–184 249 571, bakover-strengALG3EEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, fremover-strengEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, fremover-strengCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, bakover-strengCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, fremover-strengPSMD2: 184 299 157–184 309 054, fremover-strengEIF4G1: 184 314 490–184 335 358, fremover-strengFAM131A: 184 335 916–184 348 421, fremover-strengFAM131ACLCN2: 184 346 185–184 363 274, bakover-strengCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, fremover-strengPOLR2HTHPO: 184 367 389–184 381 968, bakover-strengTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, fremover-strengEPHB3: 184 561 751–184 582 408, fremover-strengEPHB3Diagram av AP2M1: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 184 174 855–184 174 959, 105 baserEkson 2: 184 176 951–184 177 067, 117 baserEkson 3: 184 178 857–184 179 122, 266 baserEkson 4: 184 180 169–184 180 251, 83 baserEkson 5: 184 180 645–184 180 650, 6 baserEkson 6: 184 180 849–184 180 984, 136 baserEkson 7: 184 181 085–184 181 226, 142 baserEkson 8: 184 181 696–184 181 815, 120 baserEkson 9: 184 181 912–184 182 047, 136 baserEkson 10: 184 182 151–184 182 248, 98 baserEkson 11: 184 182 757–184 182 868, 112 baserEkson 12: 184 183 482–184 184 091, 610 baser1234567891011125′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 9,2 kb, og 1 308 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test AP2M1

    1

    posisjon i AP2M1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 9,2 kb av AP2M1, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). AP2M1-genet: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ap2m1

    Vancouver

    Dante Labs. AP2M1-genet: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ap2m1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test