Egenskap

Harder, denser, fracture-prone bones

Klinisk navn: Osteopetrosis

Abnormally increased formation of dense trabecular bone tissue. Despite the increased density of bone tissue, osteopetrotic bones tend to be more fracture-prone than normal.

HPO HP:0011002

Kroppssystem: Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/osteopetrosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Les genene knyttet til Harder, denser, fracture-prone bones, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

23 gener knyttet til Harder, denser, fracture-prone bones

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Harder, denser, fracture-prone bones forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
CA2carbonic anhydrase 2	Alltid	I 2 tilstander
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7	Alltid	I 3 tilstander
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma	Alltid	I 1 tilstand
LRP6LDL receptor related protein 6	Alltid	I 1 tilstand
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1	Alltid	I 2 tilstander
PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1	Alltid	I 1 tilstand
SLC4A2solute carrier family 4 member 2	Alltid	I 1 tilstand
SNX10sorting nexin 10	Alltid	I 2 tilstander
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3	Alltid	I 2 tilstander
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a	Alltid	I 1 tilstand
AMER1APC membrane recruitment protein 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
CTNNB1catenin beta 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
GJA1gap junction protein alpha 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
TNFSF11TNF superfamily member 11	Svært ofte (80–99 %)	I 2 tilstander
MITFmelanocyte inducing transcription factor	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
DHCR2424-dehydrocholesterol reductase	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
FBXO22F-box protein 22	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
FERMT3FERM domain containing kindlin 3	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
KARS1lysyl-tRNA synthetase 1	Ikke registrert	I 1 tilstand
LRP5LDL receptor related protein 5	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Increased bone mineral density

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.