Egenskap

Cleft of the face

Klinisk navn: Tessier cleft

A congenital malformation with a cleft (gap or opening) in the face.

HPO HP:0002006

Også kalt: Facial cleft, Facial clefts, Tessier facial cleft
Kroppssystem: Abnormality of head or neck

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/tessier-cleft.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åpne JSON

Les genene knyttet til Cleft of the face, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

16 gener knyttet til Cleft of the face

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Cleft of the face forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4	Alltid	I 1 tilstand
ALX1ALX homeobox 1	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstander
CTNNB1catenin beta 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
EVCEvC ciliary complex subunit 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
EVC2EvC ciliary complex subunit 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
IFT80intraflagellar transport 80	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
POLR1BRNA polymerase I subunit B	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
POLR1CRNA polymerase I and III subunit C	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
POLR1DRNA polymerase I and III subunit D	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
WDR35WD repeat domain 35	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
COLEC10collectin subfamily member 10	Ikke registrert	I 1 tilstand
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Abnormality of the face Craniofacial cleft

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Én test. En livstid med svar.