Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ACSL4

acyl-CoA synthetase long chain family member 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq23
Koordinater
Kromosom X: 109 641 335–109 733 257 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 91,9 kb
Protein
670 aminosyrer
Også kjent som
ACS4, LACS4
Tidligere symboler
FACL4, MRX63, MRX68
MANE Select-transkripsjon
ENST00000672401.1NM_001318510.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er ACSL4 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom X, med en parentes der ACSL4 står. ACSL4 og 4 gener i nærheten på kromosom X, fra 109 187 296 til 110 187 295.Kromosom XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbGUCY2F: 109 372 906–109 482 086, bakover-strengGUCY2FNXT2: 109 535 776–109 544 811, fremover-strengNXT2KCNE5: 109 623 700–109 625 172, bakover-strengKCNE5ACSL4: 109 641 335–109 733 257, bakover-strengACSL4TMEM164: 110 002 631–110 334 219, fremover-strengTMEM164Diagram av ACSL4: 16 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 109 641 335–109 644 186, 2 852 baserEkson 15: 109 659 354–109 659 511, 158 baserEkson 14: 109 661 531–109 661 645, 115 baserEkson 13: 109 663 211–109 663 402, 192 baserEkson 12: 109 665 420–109 665 494, 75 baserEkson 11: 109 668 101–109 668 273, 173 baserEkson 10: 109 669 034–109 669 173, 140 baserEkson 9: 109 674 402–109 674 473, 72 baserEkson 8: 109 677 988–109 678 111, 124 baserEkson 7: 109 678 265–109 678 415, 151 baserEkson 6: 109 680 998–109 681 136, 139 baserEkson 5: 109 681 266–109 681 375, 110 baserEkson 4: 109 682 719–109 682 896, 178 baserEkson 3: 109 683 136–109 683 375, 240 baserEkson 2: 109 696 144–109 696 196, 53 baserEkson 1: 109 733 139–109 733 257, 119 baser16141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 91,9 kb, og 2 013 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test ACSL4

    8

    posisjoner i ACSL4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 91,9 kb av ACSL4, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ACSL4-genet: acyl-CoA synthetase long chain family member 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/acsl4

    Vancouver

    Dante Labs. ACSL4-genet: acyl-CoA synthetase long chain family member 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/acsl4

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test