Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AFF2

ALF transcription elongation factor 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 148 500 617–149 000 663 (GRCh38)
Eksoner
21 eksoner over 500 kb
Protein
1 311 aminosyrer
Også kjent som
FRAXE
Tidligere symboler
FMR2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000370460.7NM_002025.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er AFF2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom X, med en parentes der AFF2 står. AFF2 og 4 gener i nærheten på kromosom X, fra 148 000 570 til 149 500 710.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 Mb149,4 MbFMR1NB: 147 981 235–148 026 665, fremover-strengFMR1NBAFF2: 148 500 617–149 000 663, fremover-strengAFF2: 149 414 877–149 415 506, bakover-strengIDS: 149 476 988–149 521 096, bakover-strengIDS: 149 477 104–149 540 926, bakover-strengDiagram av AFF2: 21 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 148 500 617–148 501 144, 528 baserEkson 2: 148 651 999–148 652 131, 133 baserEkson 3: 148 661 908–148 662 768, 861 baserEkson 4: 148 809 876–148 809 920, 45 baserEkson 5: 148 837 647–148 837 733, 87 baserEkson 6: 148 842 966–148 843 002, 37 baserEkson 7: 148 843 382–148 843 433, 52 baserEkson 8: 148 885 889–148 885 985, 97 baserEkson 9: 148 904 221–148 904 258, 38 baserEkson 10: 148 953 580–148 953 739, 160 baserEkson 11: 148 955 603–148 956 613, 1 011 baserEkson 12: 148 958 337–148 958 458, 122 baserEkson 13: 148 962 715–148 962 937, 223 baserEkson 14: 148 966 790–148 967 079, 290 baserEkson 15: 148 967 629–148 967 692, 64 baserEkson 16: 148 973 471–148 973 607, 137 baserEkson 17: 148 977 933–148 978 004, 72 baserEkson 18: 148 978 362–148 978 455, 94 baserEkson 19: 148 980 738–148 980 790, 53 baserEkson 20: 148 987 367–148 987 557, 191 baserEkson 21: 148 991 211–149 000 663, 9 453 baser1215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 13,7 kb av genets 500 kb, og 3 936 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test AFF2

    17

    posisjoner i AFF2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 500 kb av AFF2, inkludert introner, og ikke bare de 13,7 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). AFF2-genet: ALF transcription elongation factor 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/aff2

    Vancouver

    Dante Labs. AFF2-genet: ALF transcription elongation factor 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/aff2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test