Egenskap
Square face
Facial contours, as viewed from the front, show a broad upper face/cranium and lower face/mandible, creating a square appearance.
Sammendrag
- Også kalt
- Square facial shape, Square facies
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Square face, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test16 gener knyttet til Square face
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Square face forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alltid | I 1 tilstand |
| KLHL20kelch like family member 20 | Alltid | I 1 tilstand |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Alltid | I 1 tilstand |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker