Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CA8

carbonic anhydrase 8 (inactive)

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q12.1
Koordinater
Kromosom 8: 60 185 412–60 281 400 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 96 kb
Protein
290 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CARP, CA-RP, CA-VIII
Tidligere symboler
CALS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000317995.5NM_004056.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

        Ett av 57 gener knyttet til den

        En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

    Arv

    Autosomal recessiv
    Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

    Slik er CA8 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 8, med en parentes der CA8 står. CA8 og 2 gener i nærheten på kromosom 8, fra 59 733 406 til 60 733 405.Kromosom 88q12.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.359,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbCA8: 60 185 412–60 281 400, bakover-strengCA8RAB2A: 60 516 890–60 624 280, fremover-strengRAB2ACHD7: 60 678 715–60 868 031, fremover-strengCHD7Diagram av CA8: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 60 185 412–60 189 985, 4 574 baserEkson 8: 60 208 750–60 208 919, 170 baserEkson 7: 60 222 649–60 222 761, 113 baserEkson 6: 60 224 537–60 224 585, 49 baserEkson 5: 60 226 873–60 226 935, 63 baserEkson 4: 60 232 284–60 232 379, 96 baserEkson 3: 60 265 925–60 266 049, 125 baserEkson 2: 60 279 689–60 279 880, 192 baserEkson 1: 60 281 048–60 281 400, 353 baser9515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 96 kb, og 873 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test CA8

    4

    posisjoner i CA8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 96 kb av CA8, inkludert introner, og ikke bare de 5,7 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CA8-genet: carbonic anhydrase 8 (inactive). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ca8

    Vancouver

    Dante Labs. CA8-genet: carbonic anhydrase 8 (inactive) [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ca8

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test