Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FOXA2

forkhead box A2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20p11.21
Koordinater
Kromosom 20: 22 580 998–22 584 572 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 3,6 kb
Protein
463 aminosyrer
Tidligere symboler
HNF3B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000419308.7NM_021784.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hyperinsulinisme

    • Unormalt høye nivåer av insulin i blodet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat

  • Medfødt kombinert hypofysehormonmangel uten ervervet årsak

    • Kombinert hypofysehormonmangel, genetisk form

      Arvelig mangel på flere hypofysehormoner, inkludert PROP1, POU1F1, HESX1 og beslektede årsaker.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat

Slik er FOXA2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom 20, med en parentes der FOXA2 står. FOXA2 og 3 gener i nærheten på kromosom 20, fra 22 082 785 til 23 082 784.Kromosom 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3322,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbFOXA2: 22 580 998–22 584 572, bakover-strengFOXA2SSTR4: 23 035 312–23 039 237, fremover-strengSSTR4THBD: 23 045 633–23 049 672, bakover-strengTHBDCD93: 23 065 139–23 086 393, bakover-strengCD93Diagram av FOXA2: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 2: 22 580 998–22 583 154, 2 157 baserEkson 1: 22 584 192–22 584 572, 381 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 3,6 kb, og 1 392 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FOXA2-genet: forkhead box A2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/foxa2

Vancouver

Dante Labs. FOXA2-genet: forkhead box A2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/foxa2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test