Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GHRHR

growth hormone releasing hormone receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p14.3
Koordinater
Kromosom 7: 30 963 953–30 979 528 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 15,6 kb
Protein
423 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000326139.7NM_000823.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Medfødt kombinert hypofysehormonmangel uten ervervet årsak

    • Kombinert hypofysehormonmangel, genetisk form

      Arvelig mangel på flere hypofysehormoner, inkludert PROP1, POU1F1, HESX1 og beslektede årsaker.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er GHRHR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der GHRHR står. GHRHR og 12 gener i nærheten på kromosom 7, fra 30 471 741 til 31 471 740.Kromosom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbNOD1: 30 424 527–30 478 914, bakover-strengNOD1GGCT: 30 496 616–30 504 866, bakover-strengGGCT: 30 497 077–30 550 761, bakover-strengGARS1: 30 580 533–30 634 033, fremover-strengGARS1CRHR2: 30 651 444–30 700 129, bakover-strengCRHR2INMT: 30 697 985–30 770 621, fremover-strengINMTINMT-MINDY4: 30 752 137–30 892 081, fremover-strengINMT-MINDY4MINDY4: 30 771 388–30 892 387, fremover-strengMINDY4: 30 852 273–30 923 812, fremover-strengAQP1: 30 910 755–30 925 517, fremover-strengAQP1GHRHR: 30 963 953–30 979 528, fremover-strengGHRHRADCYAP1R1: 31 052 297–31 117 204, fremover-strengADCYAP1R1NEUROD6: 31 337 066–31 340 901, bakover-strengNEUROD6Diagram av GHRHR: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 30 963 953–30 964 125, 173 baserEkson 2: 30 968 834–30 968 936, 103 baserEkson 3: 30 969 063–30 969 170, 108 baserEkson 4: 30 969 867–30 969 964, 98 baserEkson 5: 30 971 119–30 971 216, 98 baserEkson 6: 30 971 963–30 972 095, 133 baserEkson 7: 30 973 985–30 974 138, 154 baserEkson 8: 30 974 429–30 974 489, 61 baserEkson 9: 30 974 971–30 975 040, 70 baserEkson 10: 30 975 777–30 975 868, 92 baserEkson 11: 30 976 429–30 976 558, 130 baserEkson 12: 30 977 281–30 977 322, 42 baserEkson 13: 30 979 119–30 979 528, 410 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 15,6 kb, og 1 272 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GHRHR

17

posisjoner i GHRHR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 15,6 kb av GHRHR, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GHRHR-genet: growth hormone releasing hormone receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ghrhr

Vancouver

Dante Labs. GHRHR-genet: growth hormone releasing hormone receptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ghrhr

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test