Egenskap
Absent shankbone
Klinisk navn: Absent tibia
Absence of the tibia.
Sammendrag
- Også kalt
- Absent shinbone, Aplasia of the tibia
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Absent shankbone, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test8 gener knyttet til Absent shankbone
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Absent shankbone forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker