Egenskap
Abnormality of the shankbone
Klinisk navn: Abnormal tibia morphology
Abnormality of the tibia (shinbone).
Sammendrag
- Også kalt
- Abnormality of the shinbone, Abnormality of tibia morphology
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Abnormality of the shankbone, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test16 gener knyttet til Abnormality of the shankbone
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormality of the shankbone forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SHOXSHOX homeobox | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WNT7AWnt family member 7A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACTBactin beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NF1neurofibromin 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
- Bowed shankbone42 gener
- Tibial torsion23 gener
- Absent/small shankbone5 gener
- Abnormality of the wide portion of shankbone3 gener
- Abnormality of the tibial plateaux1 gen
- Thickened tibial cortex1 gen
- Tibial pseudarthrosis1 gen
- Triangular tibia1 gen
- Abnormality of end part of shinbone
- Bone fusion involving the shinbone
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker