PIK3CA

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

• MTOR-veiens megalencefali- og overvekstlidelser

  • Overvekst og cerebrale misdannelser på grunn av endringer i gener i MTOR-veien

    Forårsaket av aktiverende endringer i AKT3, MTOR, PIK3CA eller PIK3R2, gener i PI3K-AKT-MTOR-veien for vekst. Endringene oppstår enten de novo i én kopi av genet i hver celle, eller etter befruktningen, slik at bare noen celler påvirkes (mosaikk).

    • GenCC 55 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsverdi

    Behandlingen omfatter hjerneavbildning og kontroll for hydrocephalus, behandling av epilepsi, som til tider inkluderer kirurgi, og støtte til utvikling. Alpelisib er godkjent for å redusere overvekst ved PIK3CA-relatert overvekst, men det er ikke kjent om det hjelper mot hjernetrekkene. De fleste tilfeller oppstår nye, så risikoen for gjentakelse er vanligvis lav, men genetisk veiledning anbefales.

Slik er PIK3CA bygget opp

Eksonene utgjør 9,3 kb av genets 91,7 kb, og 3 207 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av PIK3CA

Varianter med egen side (5)

De PIK3CA-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

ClinVar-patogene varianter (90)

Variantene i PIK3CA som ClinVar klassifiserer som patogene eller sannsynlig patogene for en hvilken som helst tilstand, vurdert av minst én innsender med kriterier, samt de mest vurderte av dem. Dette er ClinVars offentlige oversikt over genet, aldri et resultat.

• Patogen 42
• Patogen/sannsynligvis patogen 7
• Sannsynligvis patogen 41

Se alle 90 sammen med alle andre varianter i PIK3CA i ClinVar → (åpnes i en ny fane)

Gener knyttet til de samme tilstandene

• AKT3AKT serine/threonine kinase 3Deler 1 tilstand
• CCND2cyclin D2Deler 1 tilstand
• MTORmechanistic target of rapamycin kinaseDeler 1 tilstand
• PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2Deler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til PIK3CA

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PIK3CA kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-23: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte leser har vanskelig for å lese.
• Genome in a Bottle-stratifiseringene for genomet, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• AlphaFold DB-modell AF-P42336-F1, versjon 6, fra Google DeepMind og EMBL-EBI (CC BY 4.0): proteinets struktur slik AlphaFold forutsier den, ikke slik den er målt, og modellens sikkerhet for hver del.
• Datautgivelse 2026.10.23-dc0c0517.

Siter denne siden