Egenskap
Enlargement of skull bones
Klinisk navn: Cranial hyperostosis
Excessive growth of the bones of cranium, i.e., of the skull.
Sammendrag
- Også kalt
- Excessive growth of skull bones, Overgrowth of skull bones, Thick skull bones, Hyperostosis of cranial bones, Hyperostosis of cranial vault, Increased ossification of cranial bones
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Enlargement of skull bones, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test15 gener knyttet til Enlargement of skull bones
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Enlargement of skull bones forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Alltid | I 1 tilstand |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Alltid | I 1 tilstand |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SOSTsclerostin | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| THOC2THO complex subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker