Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Cerebral cavernous malformation

A cerebral cavernous malformation (also known as cavernoma, cavernous angioma, cavernous hemangioma) is a collection of structurally abnormal slow-flow capillaries predominantly in the central nervous system. These are multiple mulberry-like distended caverns of dilated thin-walled capillaries without the normal intervening brain parenchymal architecture. Often, individual cavernomas are surrounded by hemosiderin representing remote oozing due to the abnormal capillaries.

HPO HP:0033522

Sammendrag

Kroppssystem
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

6 gener knyttet til Cerebral cavernous malformation

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Cerebral cavernous malformation forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
CCM2CCM2 scaffold proteinAlltidI 3 tilstander
KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containingAlltidI 2 tilstander
MAP3K3mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3AlltidI 1 tilstand
PDCD10programmed cell death 10AlltidI 3 tilstander
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaAlltidI 2 tilstander
ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Abnormality of the cerebral blood vesselsCollection of dilated blood vessels that forms mass

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test