Egenskap

Spasms on one side of the face

Klinisk navn: Hemifacial spasm

Intermittent clonic or tonic contraction of muscles supplied by facial nerve. Muscles are relaxed in between contractions.

HPO HP:0010828

Kroppssystem: Abnormality of the nervous system

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/hemifacial-spasm.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åpne JSON

Les genene knyttet til Spasms on one side of the face, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

12 gener knyttet til Spasms on one side of the face

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Spasms on one side of the face forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Sjelden (1–4%)	I 1 tilstand
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1	Sjelden (1–4%)	I 1 tilstand
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	Sjelden (1–4%)	I 1 tilstand
PDGFBplatelet derived growth factor subunit B	Sjelden (1–4%)	I 1 tilstand
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Sjelden (1–4%)	I 1 tilstand
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1	Sjelden (1–4%)	I 1 tilstand
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1	Sjelden (1–4%)	I 1 tilstand
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Sjelden (1–4%)	I 1 tilstand
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling	Sjelden (1–4%)	I 1 tilstand
TERTtelomerase reverse transcriptase	Sjelden (1–4%)	I 1 tilstand
TRAF7TNF receptor associated factor 7	Sjelden (1–4%)	I 1 tilstand
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Myoclonic spasms

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Én test. En livstid med svar.