Egenskap
Spinal dysraphism
A heterogeneous group of congenital spinal anomalies that result from defective closure of the neural tube early in fetal life.
Sammendrag
- Også kalt
- Incomplete closure of the vertebral arch
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Spinal dysraphism, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test18 gener knyttet til Spinal dysraphism
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Spinal dysraphism forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PLECplectin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEG3maternally expressed 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF22kinesin family member 22 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker