Egenskap
Capillary malformation
A capillary malformation is a flat, sharply defined vascular stain of the skin. It may cover a large surface area or it may be scattered and appear as little islands of color. In a capillary maformation, the predominant vessels are small, slow-flow vessels (i.e., arterioles and postcapillary venules).
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Capillary malformation, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test10 gener knyttet til Capillary malformation
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Capillary malformation forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| EPHB4EPH receptor B4 | Alltid | I 1 tilstand |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Alltid | I 3 tilstander |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| STAMBPSTAM binding protein | Alltid | I 1 tilstand |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker