Egenskap
Venous malformation
A vascular malformation resulting from a developmental error of venous tissue composed of dysmorphic channels lined by flattened endothelium and exhibiting slow turnover. A venous malformation may present as a blue patch on the skin ranging to a soft blue mass. Venous malformations are easily compressible and usually swell in thewhen venous pressure increases (e.g., when held in a dependent position or when a child cries). They may be relatively localized or quite extensive within an anatomic region.
Sammendrag
- Også kalt
- Venous malformations
- Kroppssystem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Venous malformation, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test10 gener knyttet til Venous malformation
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Venous malformation forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Alltid | I 5 tilstander |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALX4ALX homeobox 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MSX2msh homeobox 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDCD10programmed cell death 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker