Gen
HTRA1
HtrA serine peptidase 1
- HGNC 9476(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000166033(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5654(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q26.13
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 122.461.553–122.514.907 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 53,4 kb
- Eiwit
- 480 aminozuren
- Ook bekend als
- HtrA, IGFBP5-protease, ARMD7
- Eerdere symbolen
- PRSS11
- MANE Select-transcript
- ENST00000368984.8NM_002775.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees HTRA1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Cerebrale arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencefalopathie
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
CADASIL: intensieve bloeddrukregulatie, anticoagulatie/trombolyse vermijden, migreenprofylaxe (triptanen vermijden), cognitieve revalidatie; Fabry: ERT (agalsidase), migalastat; COL4A1: bloeddrukregulatie, contactsporten vermijden; erfelijkheidsadvies
Opbouw van HTRA1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,1 kb van de 53,4 kb van het gen; 1.443 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest HTRA1 leest
29
posities in HTRA1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 53,4 kb van HTRA1, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan HTRA1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HTRA1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Anxiety
- Brain degeneration
- Delusions
- Difficulty finding words
- Diffuse white matter abnormalities
- Gait apraxia
Toon 32 kenmerken meer
- Hallucinations
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Lack of coordination of movement
- Leukoencephalopathy
- Pseudobulbar signs
- Dementia
- Status cribrosum
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Deep cerebral white matter hyperintensities
- Spastic ataxia
- Abulia
- Aggressive behavior
- Akinetic mutism
- Can't control feelings
- Diffuse cerebral atrophy
- Epilepsy
- Headache
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Mental deterioration
- Somatic sensory dysfunction
- Weakness of one side of body
- Grand mal seizures
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Ataxia
- Babinski sign
- Difficulty articulating speech
- Diffuse demyelination of the cerebral white matter
- Increased reflexes
- Progressive brain disease
- Recurrent subcortical infarcts
Abnormality of the cardiovascular system
- Hardened artery wall in small cerebral arteries
- Lacunar stroke
- Mini stroke
- Narrowing of carotid artery
- Hardened artery wall
- High blood pressure
- Stroke
- Stroke-like episode
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HTRA1-gen: HtrA serine peptidase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/htra1
Dante Labs. HTRA1-gen: HtrA serine peptidase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/htra1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken