Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

RPIA

ribose 5-phosphate isomerase A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p11.2
Coördinaten
Chromosoom 2: 88.691.673–88.750.929 (GRCh38)
Exons
9 exons over 59,3 kb
Eiwit
311 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000283646.5NM_144563.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Overige erfelijke leukodystrofieën

      • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

        Een van 80 genen die hiermee verband houden

        Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

    Opbouw van RPIA

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 2, met een haakje waar RPIA zich bevindt. RPIA en 3 genen in de buurt op chromosoom 2, van 88.221.301 tot 89.221.300.Chromosoom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbFOXI3: 88.444.826–88.452.693, omgekeerde-strengFOXI3SPMIP9: 88.524.619–88.529.591, voorwaartse-strengSPMIP9EIF2AK3: 88.556.741–88.691.518, omgekeerde-strengEIF2AK3RPIA: 88.691.673–88.750.929, voorwaartse-strengRPIADiagram van RPIA: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 88.691.673–88.691.983, 311 basenExon 2: 88.698.484–88.698.544, 61 basenExon 3: 88.700.009–88.700.064, 56 basenExon 4: 88.729.278–88.729.337, 60 basenExon 5: 88.734.552–88.734.616, 65 basenExon 6: 88.735.669–88.735.737, 69 basenExon 7: 88.736.535–88.736.676, 142 basenExon 8: 88.737.977–88.738.076, 100 basenExon 9: 88.749.981–88.750.929, 949 basen1246895′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 1,8 kb van de 59,3 kb van het gen; 936 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest RPIA leest

    5

    posities in RPIA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 59,3 kb van RPIA, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan RPIA

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RPIA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). RPIA-gen: ribose 5-phosphate isomerase A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rpia

    Vancouver

    Dante Labs. RPIA-gen: ribose 5-phosphate isomerase A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rpia

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen