Gen

CLCN2

chloride voltage-gated channel 2

Cytogenetische locatie: 3q27.1
Coördinaten: Chromosoom 3: 184.346.185–184.361.605 (GRCh38)
Exons: 24 exons over 15,4 kb
Eiwit: 898 aminozuren
Ook bekend als: CLC2, EJM6, ClC-2
MANE Select-transcript: ENST00000265593.9NM_004366.6
Type locus: Protein-coding

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/clcn2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON openen

Lees CLCN2 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Overige erfelijke leukodystrofieën
- Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)
  Een van 80 genen die hiermee verband houden
  Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.
  - 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Actionability
  Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Sequencing van CLCN2

posities in CLCN2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 15,4 kb van CLCN2, inclusief intronen, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan CLCN2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CLCN2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 8 kenmerken meer

Abnormality of the endocrine system

Abnormality of the eye

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Laboratory abnormality

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CLCN2-gen: chloride voltage-gated channel 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/clcn2

Vancouver

Dante Labs. CLCN2-gen: chloride voltage-gated channel 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/clcn2

Eén test. Een leven lang antwoorden.