Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PHC1

polyhomeotic homolog 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12p13.31
Coördinaten
Chromosoom 12: 8.914.509–8.941.467 (GRCh38)
Exons
15 exons over 27 kb
Eiwit
1.004 aminozuren
Ook bekend als
HPH1, RAE28
Eerdere symbolen
EDR1
MANE Select-transcript
ENST00000544916.6NM_004426.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PHC1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PHC1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar PHC1 zich bevindt. PHC1 en 11 genen in de buurt op chromosoom 12, van 8.427.988 tot 9.427.987.Chromosoom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 MbCLEC6A: 8.455.950–8.479.779, voorwaartse-strengCLEC6ACLEC4D: 8.509.475–8.522.641, voorwaartse-strengCLEC4DCLEC4E: 8.533.273–8.541.079, omgekeerde-strengCLEC4EAICDA: 8.602.155–8.613.242, omgekeerde-strengAICDAMFAP5: 8.637.346–8.672.519, omgekeerde-strengMFAP5RIMKLB: 8.681.483–8.783.095, voorwaartse-strengRIMKLBA2ML1: 8.822.466–8.887.001, voorwaartse-strengA2ML1PHC1: 8.914.509–8.941.467, voorwaartse-strengPHC1M6PR: 8.940.358–8.951.856, omgekeerde-strengM6PRKLRG1: 8.950.044–9.165.627, voorwaartse-strengKLRG1A2M: 9.067.664–9.116.229, omgekeerde-strengA2MPZP: 9.148.840–9.208.410, omgekeerde-strengPZPDiagram van PHC1: 15 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 8.914.509–8.914.827, 319 basenExon 2: 8.917.630–8.917.791, 162 basenExon 3: 8.919.756–8.919.866, 111 basenExon 4: 8.920.985–8.921.065, 81 basenExon 5: 8.921.601–8.921.750, 150 basenExon 6: 8.922.633–8.922.788, 156 basenExon 7: 8.930.435–8.930.927, 493 basenExon 8: 8.932.563–8.933.350, 788 basenExon 9: 8.933.865–8.934.012, 148 basenExon 10: 8.934.267–8.934.478, 212 basenExon 11: 8.935.124–8.935.238, 115 basenExon 12: 8.936.856–8.936.964, 109 basenExon 13: 8.937.176–8.937.326, 151 basenExon 14: 8.937.829–8.938.060, 232 basenExon 15: 8.939.305–8.941.467, 2.163 basen12468101214155′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,4 kb van de 27 kb van het gen; 3.015 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PHC1 leest

1

positie in PHC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 27 kb van PHC1, inclusief introns, en niet alleen de 5,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PHC1-gen: polyhomeotic homolog 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/phc1

Vancouver

Dante Labs. PHC1-gen: polyhomeotic homolog 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/phc1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen