Gen
MPDZ
multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component
- HGNC 7208↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000107186↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8777↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9p23
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 13.105.707–13.279.692 (GRCh38)
- Exons
- 47 exons over 174 kb
- Eiwit
- 2.070 aminozuren
- Ook bekend als
- MUPP1
- MANE Select-transcript
- ENST00000319217.12NM_001378778.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MPDZ en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MPDZ nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van MPDZ
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,8 kb van de 174 kb van het gen; 6.213 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MPDZ leest
39
posities in MPDZ waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 174 kb van MPDZ, inclusief introns, en niet alleen de 7,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MPDZ
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MPDZ kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Fewer or absent grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Epilepsy
- Agenesis of corpus callosum
- Colpocephaly
- Communicating hydrocephalus
- Gray matter heterotopia
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MPDZ-gen: multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mpdz
Dante Labs. MPDZ-gen: multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mpdz
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken