Gen
CEP135
centrosomal protein 135
- HGNC 29086↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000174799↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9662↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4q12
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 55.948.945–56.033.361 (GRCh38)
- Exons
- 26 exons over 84,4 kb
- Eiwit
- 1.140 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ13621
- Eerdere symbolen
- KIAA0635, CEP4
- MANE Select-transcript
- ENST00000257287.5NM_025009.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CEP135 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest CEP135 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van CEP135
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,6 kb van de 84,4 kb van het gen; 3.423 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CEP135 leest
22
posities in CEP135 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 84,4 kb van CEP135, inclusief introns, en niet alleen de 5,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CEP135
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CEP135 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CEP135-gen: centrosomal protein 135. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cep135
Dante Labs. CEP135-gen: centrosomal protein 135 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cep135
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken