Gen
WDR62
WD repeat domain 62
- HGNC 24502(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000075702(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 284403(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19q13.12
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 36.054.897–36.105.108 (GRCh38)
- Exons
- 32 exons over 50,2 kb
- Eiwit
- 1.523 aminozuren
- Ook bekend als
- DKFZP434J046, FLJ33298
- Eerdere symbolen
- C19orf14, MCPH2
- MANE Select-transcript
- ENST00000401500.7NM_001083961.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees WDR62 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest WDR62 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van WDR62
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,7 kb van de 50,2 kb van het gen; 4.572 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest WDR62 leest
72
posities in WDR62 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 50,2 kb van WDR62, inclusief introns, en niet alleen de 4,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan WDR62
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die WDR62 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Simplified gyral pattern
- Delayed speech and language development
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Agenesis of corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
Toon 22 kenmerken meer
- Increased reflexes
- Underdeveloped frontal lobe
- Ventriculomegaly
- Brisk reflexes
- Difficulty articulating speech
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- IQ between 34 and 49
- More active than typical
- Motor delay
- Self-mutilation
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Aggressive behavior
- Fewer or absent grooves in brain
- Impulsivity
- More grooves in brain
- Schizencephaly
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Weakness of one side of body
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). WDR62-gen: WD repeat domain 62. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/wdr62
Dante Labs. WDR62-gen: WD repeat domain 62 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/wdr62
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken